Генетические заболевания

Перечень болезней выявляемых генетическими проверками

Рекомендуется врачами Германии и Израиля

1. Синдром ломкой Х хромосомы, синдром Мартина-Белла — одна из самых распространенных причин отставания в развитии. Соотношение в среде мальчиков 1/3700, среди девочек 1/8900. Подобное отклонение встречается только если мать является носителем гена с частичной ошибкой, что может привести к полной ошибке гена плода.

2. Кистозный фиброз (Цистик Фиброзис) — наследственное заболевание, при котором поражаются лёгкие, поджелудочная железа и система пищеварения. Болезнь развивается быстро и становится причиной смерти в раннем возрасте.

3. Болезнь Кэнневана — наследственное заболевание поражающее клетки мозга и центральную нервную систему. Имеет следующую симптоматику: увеличение головы, ослабление мышц, торможение в развитии. Как правило смерть наступает в возрасте 3 лет в результате прекращения деятельности жизненно-важных систем.

4. Семейная дисотономия — наследственное заболевание сопровождающееся приступами рвоты, проблемами со зрением, отсутствием чувствительности и слёз, нарушениями цикла кровообращения. Страдающие дисотономией редко доживают до 30-летнего возраста.

5. Синдром Блума — симптоматика заболевания: маленький рост, бесплодие у мужчин, воспаление кожи, нарушения в работе иммунной системы. Болезнь способствует развитию редких видов рака и легочных инфекций.

6. Анемия Фанкони – болезнь, при которой наблюдается уменьшение красных кровяных телец, а впоследствии также и белых. В дальнейшем наблюдается развитие лейкемии. В отдельных случаях наблюдается отставание в развитии.

7. Моколипидоз четвёртого вида — генетическое заболевание, которое проявляется в течение первых двух лет жизни. Симптомы: косоглазие, отмирание сетчатки глаза, мышечная атрофия. Продолжительность жизни 20-30 лет.

8. Болезнь Гоше — наблюдаются следующие симптомы: увеличение печени и селезёнки, поражение позвоночника и суставов. Одна из немногих генетических болезней, которая успешно поддаётся лечению.

Займитесь своим здоровьем уже сейчас

  • Center Rabin
  • Medical hadassah
  • Medical assuta
  • Medical amek
  • Medical Schneider
  • Medical karmel
  • Medical rambam
  • Medical Bikur holim

Телефон в Израиле

Телефон в Германии

Телефон в России

Медицинский туризм © lekartour.ru